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怀孕早期为孕11-14周之间,可通过早期超声系统查看胎儿颈项透明层的厚度,或早期唐筛来判断是否为唐氏宝宝。
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。除了早期筛查以外,中期唐筛会相对明显一些,一般做三项生化指标检测,检查唐氏综合征风险值的高和低。如果是高风险,需要做羊水穿刺,检测染色体核型,可以判断宝宝是否为21-三体综合征。后期也可以做胎儿大排畸超声检查,即20-24周之间,可以发现胎儿心脏畸形或者胎儿其他异常情况,观察唐氏宝宝的身体结构异常情况。
首诊产前检查时,一定要向医生提供详细的家族史和孕产史,可以尽早识别和甄别一些遗传疾病的风险。建议孕妇按照规定的时间定期到医院做检查,怀期尽量放松心情,不要过度紧张,发现异常及时咨询,医生会给予最专业的处理。
你好!首先,产前检查可明确胎儿智力,孕妇常规进行唐氏筛查,若胎儿存在染色体异常,如唐氏儿21三体综合征、18三体综合征、谨销13三体综合征,多数存在畸形、智力障碍、生活能力低下等异常。进行染色体筛查可筛查出胎儿智力异常,但准确率并非100%,经过筛查发现胎儿染色体无异常者,无法保证出生后胎儿智力正常,因为智力发育与遗传、环境、后天培养等因素均有关。有时候部分疾病和缺陷由于各种原因不能从产检中检测出来,特别是婴幼儿智力缺陷,这种情况应该怎么办?如何判断宝宝是否有智力缺陷?
智力缺陷的宝宝往往有以下表现:1、运动和精神神经发育落后: 自幼落后者多为先天性原因,如生后1~3个月内异常安静,少哭或多动,4个月对母亲无反应;6个月尚不会笑;1岁尚不能坐;2岁尚不能走路和说话。,俯卧抬头、坐、站、走等动作的起始年龄都比正常同龄儿要晚。尤其走路更明显,出现肌肉痉挛,瘫痪,或肌张力低,关节过度屈伸。动作笨拙、行为异常。
2、吃奶困难: 出现在婴儿时期。智力低下的婴儿最早变现出来的症状往往吃奶困难,不会吸吮,特别容易吐奶,表示神经系统有损伤,日后智力会受影响
3、常有痴笑、张口、伸舌、流涎、磨牙、噘手指等。 经常有无意识的表情动作,或尖叫、哭闹。
4、眼神无神: 不能有意识的视物和随物转移视线。注意力不集中、不持久。
5、语言障碍: 语言明显落后于同龄儿而又无视听障碍,或智差同时伴有视听障碍。正常婴儿在7-8个月的时候就会模仿声音,一岁左右会叫爸爸妈妈,一岁半会说十来个字,能听懂简单的指令,2岁左右会问简单问题,3岁左右基本表达自己的思想。凡是落后四五个月甚至落后1-2年才有这些表现,都可能是智力落后的信号
6、学习困难:(见于年长儿轻度智力低下者)
7、面容、体态异常: 有些先天性智力低下的宝宝在面容体态上就有异常表现。比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常托在嘴外边、流口水等表现,就是人们常说的“国际脸”。脑积水的孩子头围特别大,小头畸形儿头颅又特别小。甲状腺功能低下的身材特别矮小。
8、速度减慢: 注意力严重分散,记忆力差,言语能力差,思维能力低,情绪不稳,自控力差,意志薄弱,缺乏自信,交往能力差,难以学会人际间交往。
这种情况应该怎么办?当你意识到自己的宝宝有智力缺陷的时候,首先要冷静,接受现实。用一种平常的心态来面对事实。弱能枣陪认识需要 社会 的帮助,精神抚慰和心灵开发。弱能不代表无能。举一个非常典型的例子——胡一舟。他是一位先天愚型凳晌蠢儿,但是他非常有表演天赋,登台无师自通,模仿能力极强,是一位非常出色的交响乐指挥人。刘德华为他唱国歌,施瓦辛格被他感动,所以,即便是弱能人士也能找到属于自己的一片天空。
唐氏综合征,会让宝宝有智力缺陷。但是现在 科技 那么进步,能在妈妈刚怀孕一两个月的时候就能查出来,避免很多问题发生。
测唐氏是例行产妇检查的一项,假如医生告诉你的宝宝“唐氏指数偏高”,那你要开始注意了。
这是我自己的亲身经历。第一检测,指数都没问题。到了第二次三个月个月的时候,检测到唐氏高危。但是那份报告,因为某些个人原因,一个月后才拿到知道有这回事。那个时候很担心,立刻问医生。当时有两种办法去检测。
一种是无创验血,对身体和宝宝不会造成伤害,但是检测结果只有70%成功率,大部分孕妇都选择,价格一千多块钱。
另外一种是抽羊水检测,通过长针和B超扎到肚子里抽取羊水去化验,检测成功率99%,但是又风险,可能会流产,价格差不多三千块钱。
好像当时知道有唐氏高危太晚了,做不了无创的方式,只能抽羊水。那种难受和恐惧的情绪持续了很久,才鼓起勇气做这个决定,到处问别人怎么办,有没有类似经历。身边很多人都有这种经历,有些人不管,有些人为了安心做了无创,全部检测后都是没事,说这是吓唬人的。
处于保险安全,不能犯下不可弥补的错误,还是选择了抽羊水。幸好,检测结果没事,才放下心头大石。
这种事情容不下一点点犯错,关于宝宝的一切问题,钱都是小事,钱没了可以再赚,但是生出一个智力有缺陷的宝宝,痛苦的是一辈子,也对宝宝不负责任。
首先聊聊什么是智力缺陷?智力发育明显落后于正常水平和适应生活能力缺陷,为主要特征的发育障碍性疾病,也叫精神发育迟滞( Mental Retardation / MR)。
按照IQ(智商)值分四个等级:极重度智商、 重度、中度, 轻度。
极重度 :发病率占(MR) 1-5% ,有明显的神经系统功能障碍,不会说话或仅能几个单词,生活不能自理,有些不会行走。
重度 :发病率占(MR)8%,在生后不久即被发现运动及语言发育落后,很难与正常同龄儿交往;幼稚,易冲动经训练后和基本生活自理,但需人照顾。
中度 :发病率占(MR)12% ,婴幼儿期发育落后,说话发音不正确,词汇贫乏,对周围环境辨别力差,经过系列可以生活自理,但仍需监护。能学会一些社交及职业技能可达小学二年级水平。
轻度 :发病率占(MR)的75% ,这类儿童早年发育与正常儿童相差无几,直至到入小学后才发现智力问题造成的学习困难,分析综合能力差,语言发育良好,但理解能力仍差,抽象词汇极少,缺乏主动性和积极性,有基本的社交能力,经过强化辅导,能够达到小学6年级水平。
孩子智力缺陷什么时候查出来的问题,还需要了解一下导致以上情况的原因:大致在孕母产前、围产期、和产后三个时期相关。
1. 产前因素 ,母亲有遗传性疾病,染色体异常,脑发育不全、环境影响,胎盘功能、宫内营养不良、药物及酒精,母亲接触放射线等。
2. 围产期 ,母亲因素,妊高症、胎盘脐带功能异常,早产、新生儿脑病、肺透明膜病、低血糖等。
3. 产后因素 ,颅内出血、感染、退行性变,营养不良,环境剥夺对脑的刺激性减少等。
这些都是脑损伤的高危因素,如果是脑损伤高危儿的话,很容易发生智力落后,也就是智力缺陷。这在孩子的生长发育中,都会表现得有别于正常孩子的发育。
结论:孩子有智力缺陷的发现时间:需通过发育(IQ)值来加以说明。 在极重度的孩子,在出生后不久就可以看出孩子的反应不同于正常儿 。(IQ) 重度的孩子,在出生后2个月左右,会出现异常的发育现象 。(IQ)在轻中度的孩子,可以通过测查量表来予以确诊。前面提到的盖瑟尔发育量表,不是测(IQ),不是测智力。是识别神经肌肉和感觉系统的缺陷。 在生后28周测量时,能够早期发现发育落后。而韦氏量表适于在2岁6个月以后应用 ,用来测定(IQ)数值加以判定。
建议:如孩子有脑损伤的高危因素时,可以听从医生的意见,定期给孩子做神经运动发育的评价,早期现异常,早期进行干预,会取得事半功倍的疗效。
孩子智力缺陷最早的在三个月以内就可以观察到异常了。
三个月大的宝宝也就是说在四个月之前孩子有以下表现属于正常的情况,能够哄逗笑出声,自己可以喃喃自语,有 社会 性微笑,
是不是可以对视,是不是可以追人,是不是哭闹容易被安抚等。
运动方面是不是可以吃手,是不是可以翻身,是不是有抓握玩具。
以上这些可以区别是不是有智力缺陷。
评判孩子是否存在智力缺陷,简单说有两个方向,一是检查当下是不是已经出现了智力发展落后,二是预判孩子日后会不会发生智力缺陷,显然第二个方向更有意义!因为早预判、早发现、早干预、早治疗是挽救孩子的关键中的关键,错过了大脑发育的关键时期,错失了“早期”就什么都晚了。
这里特别给家长介绍一种方法,中文叫做全身运动质量评估,英文简称是GMs。从宝宝出生开始到大约五个月之前,通过观察和分析孩子的自发运动质量,可以相当准确地预判孩子将来会不会发生智力缺陷等严重问题。 GMs 除了可靠性高,有预见性等优点之外,它对宝宝完全没有任何不良影响或伤害,只需要在宝宝觉醒的时候连续拍摄5-15分钟的清晰录像,然后进行专业分析即可,而且可以重复地观察分析孩子自发运动质量的变化轨迹,从而提高诊断和预判的准确性。
孩子的智力缺陷在5岁前确认一定要慎重,这与5岁前孩子 无法接受标准化测试和评估相关。
智力缺陷是指 智力发育障碍(disorders of 无法接受标准化测试和评估intellectual development ),是一种在儿童发育阶段发生的智力和适应功能缺陷的神经发育障碍。
智力发育障碍可以通过唐氏综合征产前检查、染色体筛查以及根据对儿童发育期在概念理解和掌握方面的概念化技能、社交互动方面的口语交流与社交行为、生活自理和复杂任务方面的自我照料能力、完成复杂任务时所需要的帮助等适应功能的综合评估等方法确认。
智力发育障碍是在发育阶段已出现智力和适应功能缺陷并达到诊断标准的神经发育障碍,分为轻度、中度、重度和极重度等,但通常需要与5岁之前的“暂时性智力发育障碍”(disorders of intellectual development, provisional)相鉴别。
暂时性智力发育障碍在世界卫生组织《国际疾病分类》中,也属于智力发育障碍的亚型,与轻度、中度、重度和极重度等智力发育障碍四种亚型并列。
暂时性智力发育障碍是指5岁以下儿童智力功能若干方面不符合与其年龄相匹配的预期发育进程,但又无法接受标准化测试和评估,有待以后进行诊断性评估的神经发育障碍,在诊断性评估之前,不能看作是智力发育障碍其他四种亚中的任何一种。
宝宝智力缺陷早期有一定表现,如果宝宝有以下表现,应带宝宝及时到医院就诊,以便早期发现智力缺陷,早期干预。
3月龄时,眼睛不能跟踪走动的人,逗引时无反应;
4月龄时见人不会笑;
5月龄时,仍然不能发出笑声,不能认亲人;
6月龄时见到奶瓶或乳房时没有兴奋的表现;
7月龄时不能躲猫猫,对自己的名字无反应;
9月龄时仍然不能认生人;
11月龄时不会表示不要,不能表示欢迎、再见等;
在1岁时对常见物品和人称不懂得,不会模仿发音等。
简单来说,没读幼儿园之前一定定期在正规的儿保机构做儿保,根据儿保医生的评估可以早期发现存在发育的落后或者倒退。读幼儿园后也可以定期的儿保,当然更主要的是了解孩子在幼儿园和家里的表现发现问题。读书后通过成绩判断,长期倒数的要注意了。4岁以前我们可以做一些发育测试的评估,4岁后我们就可以做韦氏智力测试了。
在怀孕12-16周之间做唐氏筛查是比较准确的,因为这时候胎儿的大小也正好。做唐氏筛查的时候,要根据孕妇的年龄、孕周和孕妇的体重,抽取孕妇血清做综合的分析,评估胎儿的发育状况,确定是否有先天性遗传基因方面的问题。唐氏筛查能够查出是否有21-三体综合征和败凯18-三体综合征,唐氏筛查的准确率能够达到65%,如果做唐氏筛查确定低风险,宝宝就可以顺利卜信的出生。如果做唐氏筛查有中等程度风险或者高风险,那还需要进一步的做检查,可以通过做无创DNA或者是抽取羊水,才能够准确地判断宝宝是否有先天性遗传基因方型枯轮面的问题,如果做这些检查都没有风险才能够让宝宝顺利出生。
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