华山医院5月7日门诊 华山医院5月7日病例

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国家卫健委通报去年12月8日至今年1月12日全国新冠死亡病例数

1月14日下午，国务院联防联控机制召开新闻发布会，主题为“介绍重点人群健康保障有关情况”。

发布会上，国家卫健委医政司司长焦雅辉披露，通过分析显示，2022年12月8日-2023年1月12日，全国医疗机构累计发生在院新冠病毒感染相关死亡病例59938例，其中新冠病毒感染导致呼吸功能衰竭死亡病例5503例，基础疾病合并新冠病毒感染死亡病例54435例，死亡病例平均年龄80.3岁，65岁及以上约占90.1%，其中80岁及以上约占56.5%，死亡病例90%以上合并有基础疾病，主要合并心血管疾病、晚期肿瘤、脑血管疾病、呼吸系统疾病、代谢性疾病及肾功能不全等。

焦雅辉强调，由于冬季本身是老年人呼吸系统疾病高发和心脑血管基础疾病加重的季节，近期又与新冠病毒感染等因素相叠加，因此老年人的病亡人数比较多，这也提示我们要更加关注老年患者，尽最大努力挽救患者生命。下一步，我们将按照“乙类乙管”传染病有关规定，及时更新相关数据信息，并向社会公布。

卫健委：坚持将核酸阳性的死亡病例判定为新冠死亡病例

1月14日，国务院联防联控机制召开新闻发布会，会上国家卫生健康委员会医政司司长焦雅辉表示，我国始终坚持将新冠病毒核酸阳性的死亡病例判定为新冠病毒感染相关死亡病例。该标准与世界卫生组织以及其他主要国家的判定标准基本一致。新冠病毒感染相关死亡病例死亡原因归因分析分为两类，一类是新冠病毒感染导致呼吸功能衰竭死亡，另一类是基础疾病合并新冠病毒感染死亡。

相关报道：

张文宏：预计第二波感染高峰在5至6月之间

2022年12月以来，各地经历了新冠感染高峰，近日，多地发布最新研判，已度过第一波感染高峰，发热门诊持续下降。

河南：全省感染率近九成，已顺利度过疫情高峰

1月9日，河南省政府新闻办召开河南省统筹做好新冠病毒感染疫情防控工作新闻发布会，河南省疫情防控指挥部办公室主任，河南省卫生健康委党组书记、主任阚全程介绍，从社区监测数据看，截至2023年1月6日，河南省新冠病毒感染率为89.0%。从发热门诊数据看，2022年12月19日就诊人数达到高峰，之后呈现持续下降趋势。

综合研判认为，河南省已顺利度过疫情高峰，实现平稳有序转段。预计到本月底，每日新增感染人数将维持在较低水平。但阚全程也表示，虽然当前感染高峰已过，但仍处于重症救治高峰。

北京：疫情态势趋缓，门急诊、重症救治任务仍然艰巨

北京市代市长殷勇在接受央视采访时表示，北京的疫情已经过了感染的高峰期，整个人群应该说在免疫能力方面已经构筑起了新的能力。下一阶段我们就是要科学地构建疫情的监测预警体系，包括一些哨点、医院发热门诊等，对于新的变异病毒加强监测，防止有变异以后可能会冲击我们目前已经恢复正常的社会生产和生活。

重庆：发热门诊接诊人数大幅下降

1月3日晚，重庆市卫健委副主任李畔在重庆市新冠感染疫情防控工作新闻发布会上介绍，据统计，重庆市二级以上医疗机构发热门诊以及基层医疗机构发热诊室日接诊人数，在12月20日达到了峰值，截至1月3日只有7000多人。重庆的感染情况也可以从中得到一个直观的判断，感染高峰期应该已经过去。

江苏：全省均已度过高峰

据新华日报1月9日消息，数据显示2022年12月8日起，江苏省发热门诊就诊人数快速上升，12月22日达到峰值后就诊人数开始“退烧”。从核酸和抗原检测情况看，阳性率从去年12月12日0.2%上升至23日46%，12月23日-28日保持在40%以上、处于高位平台期，12月29日逐步下降至今年1月4日的18.6%。

综合各方信息显示，这波疫情于去年12月27日整体达峰，江苏省各设区市均已于元旦前达峰，农村地区稍晚于城市地区，但目前也度过高峰，呈下降趋势。

浙江：全省第一波感染高峰已经平稳度过

据浙江新闻客户端1月9日报道，9日上午，浙江省省长王浩主持召开省疫情防控调度会。会议指出，当前，全省第一波感染高峰已经平稳度过，接下来要聚焦防重症，全力以赴做好医疗救治工作，进一步盘活住院床位和ICU床位，增强重症救治能力，确保应收尽收、应治尽治。要加强抗病毒药品的精准投放，确保老年人等重点保护群体第一时间用药治疗。

广东佛山：发热门诊就诊量已稳步持续下降

佛山市新冠感染防控指挥部副总指挥、副市长周紫霄在1月9日的佛山疫情防控新闻发布会上介绍，2022年12月中下旬，佛山市的新冠病毒感染人数达到峰值，目前正处于高峰后的回落阶段，发热门诊就诊量已稳步持续下降，从12月20日峰值的3万人次下降到1月8日的2110人次。

广东惠州：已于2022年底跨过第一波高峰

据1月9日的惠州市人民政府召开疫情防控新闻发布会消息，根据广东省、惠州市疾控中心预测，惠州市已于2022年底跨过了第一波疫情高峰。根据当前发热门诊就诊人数和阳性个案发现情况，惠州日新增感染人数呈逐步下降趋势。不过，农村社区仍存在一定数量感染者，对医疗需求仍维持在较高位水平。

四川：日新增感染已处于回落阶段

2022年12月26日，四川省疾控中心发布问卷调查结果显示，全四川省阳性检出的高峰期集中在2022年12月12日至23日，目前日新增感染已处于回落阶段。四川省疾病预防控制中心党委书记、研究员唐雪峰随后表示，根据调查结果综合研判，四川省居民的整体感染发病已超过八成，全省感染发病的高峰应该已经过去。

海南：两市已度过感染高峰

2022年12月30日，海南省新冠疫情防控新闻发布会通报，海南省每日新增新冠感染人数处于高位波动期，全省预计感染率已达50%，三亚市、海口市整体上已过感染高峰。

专家观点：第二波感染高峰期将在五六月份

国家传染病医学中心主任、复旦大学附属华山医院感染科主任张文宏教授公开表示，据推断，第二波感染的高峰日期将在2023年5月至6月之间。

张文宏估计，第二波疫情中感染者的比例将为25%-50%，症状可能会缓解，随着病毒毒性越来越小，它已经形成了一种短期内不太可能逆转的趋势。

专家称下一波新冠流行或出现在11月新冠三阳的人开始陆续出现

专家称下一波新冠流行或出现在11月，新冠三阳的人开始陆续出现，这是怎么回事呢？距离上一次新冠二阳高峰期已经过去了很长时间，很多人开始关心有关三阳的问题。目前感染新冠的概率如何？再次感染新冠后症状会怎样？听听医生怎么说。

专家称下一波新冠流行或出现在11月

近日，一些网友表示自己“三阳”了，有的表示自己“三阳”的症状比前两次轻，有的则表示“三阳”的症状比较严重。

距离上一次新冠“二阳”高峰期已经过去了一段时间，目前我国的新冠主要流行株是什么？感染新冠的概率如何？再次感染新冠后症状会怎样？

8月3日，中国疾控预防控制中心公布了7月份全国新型冠状病毒感染疫情情况，7月全国发热门诊诊疗量以及新冠重症病例数都呈现出波动下降趋势。相比6月份，7月份全国报告的新增新冠重症病例以及死亡病例分别环比减少1513例，174例。

目前在中国的主要流行株，仍然还是XBB系列变异株。

记者采访山东大学齐鲁医院感染科副主任王刚，他表示：“总体上新冠阳性的次数越多，症状越轻。随着新冠阳性感染的不断增加，机体不断出现交叉免疫，所以症状会越来越轻。如果出现了所谓‘三阳’，很多人可能自己都没什么症状，甚至有时候可能某天早晨起来，嗓子有点不舒服，喝点水可能就没事，根本就没在意。这意味着什么呢？症状轻到可能也就不再去检测，更别说用什么药物了。所以我觉得对于大多数免疫正常的普通人来说，不用太在意所谓几阳的问题。”

记者从沪上医院发热门诊和感染科了解到，目前上海新冠感染水平和全国保持一致，处于低位零星散发状态。

7月以来，华山医院感染科病房内收治的新冠感染重症患者比例约为5%，主要集中在首阳、高龄、基础疾病控制不佳以及未接种新冠疫苗的人群中。而实际就诊患者中，短期内重复感染、“三阳”的情况很少，“四阳”几乎没有。

复旦大学附属华山医院感染科副主任王新宇表示：现在是处于一个相对平稳、或者说低谷的阶段。确实我们也碰到过在短期内可能三个月后又感染一次的情况，但是大多数这些患者都是比较轻症的。

按照免疫力周期推测，下一波新冠流行可能出现在今秋11月左右。

为进一步做好今年秋冬新冠疫情应对准备，7月31日，国务院联防联控机制印发最新疫苗接种方案，明确对老年人等重点人群优先推荐接种含XBB变异株抗原成分的疫苗。

该疫苗为今年6月8日国家批准紧急使用的成都威斯克重组三价新冠病毒（XBB+BA.5+Delta变异株）三聚体蛋白疫苗。医保定价确定后，将在各地投入使用。

该方案针对的目标人群应同时符合以下两个条件：

●一是60岁及以上老年人群或者18-59岁患有较严重基础疾病人群、免疫功能低下人群、感染高风险人群；

●二是已完成基础免疫或已感染新冠病毒。对于接种时间间隔，明确在最近一次接种3-6个月后或最近一次感染6个月后（两种情况均发生的，以时间最近的一次为准）。

对于疫苗的选择，则明确优先推荐接种含XBB变异株抗原成分的疫苗。已接种含XBB变异株抗原成分疫苗的，现阶段不建议再接种此前印发的接种方案中可选择的其他种类疫苗。

历时9年,终于明确诊断了,竟然是罕见到全球也没几例的病

青年女性，38岁，

主诉 ：逐渐加重不自主多动9年，记忆下降7年。

现病史 ：患者于2010年无明诱因出现双手不自主运动，症状轻微，行走尚可，语言正常，未予重视。2012年患者开始出现记忆力减退，反应减慢，未予就医，2013年双手不自主运动症状加重并出现四肢及躯干的不自主扭动幅度大，行走不稳，姿势异常，伴情绪不稳定，脾气暴躁，行颅脑磁共振提示延髓、脑桥中脑、双侧丘脑、内外囊、半卵圆中心异常信号，提示广泛脱髓鞘病变可能。给予氟哌啶醇、安坦、泰比利、舒坦罗口服后症状有好转。2014年上述症状加重，伴语言不清，复查头颅磁共振。2014年9在当地医院查腰穿提示颅内压60mmH 2 O，白细胞计数7个/ul，氯化物、蛋白正常。脑电图中度异常。诱发电位提示脑干听觉诱发电位正常，双下肢诱发电位异常，双上肢正常。头颅磁共振平扫+增强提示双侧大脑半球半卵圆中心、基底节区、丘脑、脑桥广泛异常信号，小脑萎缩。因诊断未明，后到上海就诊，以“肌张力障碍、脑白质病变”给予硫必利、利培酮、妥泰口服对症治疗并完善化验，血尿氨基酸脂肪酸串联质谱未见异常，经治疗，症状有好转。

2021年5月，四肢及躯干的不自主运动症状再次加重，北京某医院诊断为抽动症早期，脑白质营养不良，给予鼠神经生长因子，神经节苷脂等，症状有所好转，10月上述症状再次加重，并出现口眼不不自主运动，继续给予上述治疗，症状无明显好转。至2021年，在北京多家医院住院诊治，期间查AQP4抗体+++，脑脊液OB可疑阳性。余风湿免疫指标均阴性。血红蛋白108g/L，血和尿重金属检测正常范围。棘红细胞检查：分类1000个红细胞见棘红细胞10个。铜蓝蛋白145mg/l。上腹部CT+增强提示肝右叶钙化灶，双肾窦缘多发高密度，肾乳头钙化？曾诊断考虑脑白质病变免疫介导脑损害可能大遗传代谢性疾病待排，肝钙化灶，肾乳头钙化。给予地塞米松15mgqd静滴，并辅以改善循环、营养神经及对症治疗，患者症状明显好转。完善脑白质病相关基因筛查见3-甲基戊烯二酸尿症2型/Barth综合征及遗传性痉挛性截瘫11型可能有关。

2021年开始患者不自主动作增多，并出现进食困难，生活不能自理，轮椅出行。再次在当地医院住院检查提示MMSE17分，智商57分，存在轻度抑郁和焦虑，给予对症治疗，服药效欠佳。于2021年，到我院门诊就诊并收住我院。

既往史：2013年因卵巢畸胎瘤性手术，术后停经。12年前结婚，G1P1。

入院查体： 神清，精神萎靡，讲话口齿不清，爆破性语言，对答基本切题。颅神经：双瞳等大等圆，光反射存在，双眼内聚稍欠佳，伸舌居中，咽反射差，双侧腭弓活动存在。颈软，四肢肌力5级，肌张力偏低，双膝反射存在，双侧巴氏征阳性。共济运动：指鼻、指指、跟膝胫均欠稳准，无法下床，闭目难立征和直线行走无法检查。口角可见不自主运动，四肢活动时也可见不自主运动。

诊治经过： 入院后给予氯硝西泮、扑米酮对症治疗，并密切观察患者病情，同时完善相关化验检查。用药后患者症状稍改善，但嗜睡明显，暂停扑米酮，调整为氯硝西泮一毫克QN。化验提示激素水平偏低。余血生化均未见明显异常。盆腔B超提示子宫正常，双侧卵巢未见显示。复查颅脑磁共振提示双侧半卵圆中心、侧脑室旁、丘脑，脑干多发异常信号，范围与前大致相仿。住院期间患者出现发热，体温升高39度5，肺CT提示有双肺下叶少量炎症，考虑肺部感染与患者进食呛咳有关，给予留置胃管，并请感染科会诊给予抗感染治疗，后患者体温下降至正常范围，稳定后停用抗生素。

住院期间，我们每天询问患者病情变化，仔细查体，观察症状和体征的变化。我们发现，患者口角及四肢有不自主动作外，讲话呈吟诗样语言及爆破性语言，无法下床独立站立或行走，共济失调症状明显。故加用丁螺环酮和胞磷胆碱钠片改善行走不稳和语言功能，并加用辅酶Q 10 和维生素E，经过20余天的观察和治疗，患者病情明显好转，讲话口齿不清有好转，可下床在床边扶窗栏站立，并在家属的扶持下行走，仍无法独立行走。

患者有口角及四肢和躯干不自主运动，但小脑性共济失调症状更为突出，对丁螺环酮等共济失调药物的反应效果比较明显。患者的颅脑磁共振提示广泛的脑白质异常信号，小脑萎缩，也是支持症状和药物疗效。患者既往尽管做过脑白质病相关基因筛查见3甲基戊烯二酸尿症2型/Barth综合征及遗传性痉挛性截瘫11型可能有关。可从患者的病情整体分析，目前测到的基因无法合理解释患者的病情，但患者的病情还是倾向基因相关，于是和家属充分沟通后，做了亚全外分析，结果显示，患者在共济失调-全血细胞减少综合征相关基因SAMD9L存在一处杂合突变，因该位点正常人群有极低携带率，故其致病性不能确认。在小脑性共济失调和低促性腺素性功能减退症相关RNF216基因存在2号外显子纯合缺失变异及3-17号外显子杂合缺失变异（6号外显子及17号外显子经qPCR检测，存在杂合缺失变异）。

RNF216基因报道与小脑性共济失调和低促性腺素性功能减退症相关。报道为常染色体隐性遗传（AR），理论上必须在两条等位染色体上同时出现致病性突变才有可能致病（纯合或复合杂合突变致病）。该样本在此基因2号外显子区域疑似存在纯合缺失变异，理论上致病。

RNF216是Gordon Holmes Syndrome (戈登·霍姆斯综合症，GDHS）的致病基因之一，因GDHS极罕见，国外报道也仅是个案报道，所以，今天就一起先来看看Gordon Holmes Syndrome的特点。

Gordon Holmes Syndrome在网站的分类这样的：Endocrine diseases, Genetic diseases, Mental diseases,Metabolic diseases, Neuronal diseases, Rare diseases, Reproductive diseases。

Gordon Holmes综合征是一种罕见的以生殖和神经系统问题为特征的疾病。其中一个主要特征是促进性发育的激素分泌减少（性腺功能减退）。许多受累个体在青春期典型性征发育延迟，例如男性面部毛发生长和变声，女性月经和乳房发育延迟。有些患者就没有经历过青春期。一些患者似乎有正常的青春期，但在以后的生活中会出现其它生殖系统问题。

在成年早期，患有Gordon-Holmes综合征的人会出现神经系统的问题，通常从语言障碍（构音障碍）开始。随着病情恶化，患者的平衡和协调能力出现问题（小脑性共济失调），经常导致日常生活活动困难，需要轮椅协助。一些患者会出现记忆力下降和智能下降（痴呆症）。

遗传

Gordon-Holmes综合征是一种罕见的疾病。它的发病率和患病率不详。

病因

Gordon-Holmes综合征可由RNF216或PNPLA6基因突变引起。一些患有这种疾病的人在这些基因中没有突变，这表明其他基因的突变可能与本病有关。

RNF216基因产生的蛋白质参与一种称为泛素化的细胞过程，通过泛素化，不需要的蛋白质被一种称为泛素的分子标记。泛素标签是蛋白质被分解的信号。RNF216标记的几种蛋白质中的一种是神经细胞（神经元）中的一种蛋白质，在突触可塑性过程中发挥作用。突触可塑性是神经元（突触）之间的联系随着时间的推移对经验的反应而改变和适应的能力。这个过程对学习和记忆至关重要。

RNF216基因突变损害RNF216蛋白标记不需要的蛋白质以被分解的能力。受损的神经蛋白破坏了正常的突触连接和可塑性，这可能是戈登霍姆斯综合征患者痴呆的促使因素。目前尚不清楚RNF216蛋白功能的缺乏是如何导致促性腺激素功能减退或小脑性共济失调的。

PNPLA6基因提供了一种被称为神经病变靶酯酶（neuropathy target esterase，NTE）的蛋白质的生成指令，NTE有助于调节构成细胞外膜的某些脂肪（脂类）的数量。这些脂质的正确含量水平对细胞膜的稳定性和功能至关重要。NTE在神经系统中含量最高，被认为有助于维持神经元周围膜的稳定性。NTE也被认为在脑垂体释放激素中起重要作用，激素释放过程需要细胞膜的特殊变化。垂体位于大脑的底部，产生多种激素，包括促进性征发育和生长的激素。

PNPLA6基因突变被认为损害NTE的功能。研究人员推测这种损伤改变了细胞膜脂质的平衡。这种不平衡可能损害大脑中的神经元，引起小脑性共济失调，并损害垂体释放与性征发育有关的激素，导致性腺功能减退。PNPLA6基因突变导致的Gordon-Holmes综合征患者似乎不会发展为痴呆症。

遗传

Gordon-Holmes综合征的遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有突变。患常染色体隐性遗传性疾病个体的父母每人携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不会表现出这种疾病的症状。

本病的其它名称

小脑共济失调和促性腺激素功能减退；促黄体生成素释放激素缺乏伴共济失调；LHRH缺乏和共济失调。

经文献复习，结合我们的患者临床表现及实验室化验检查和基因分析，考虑我们的这位患者诊断考虑为Gordon Holmes syndrome。也给为看病奔波9年的家庭给了一个目前医学水平下相对合理的解释。

文末，感谢小组里孙一忞、王敏、钱芳、庞瑞等医生及护理部姐妹们的辛勤付出！ 同时感谢患者和家属的信任！

参考文献：略

参考网址：

https://www.malacards.org/card/gordon_holmes_syndrome

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坚持科普，希望医生和患者少走弯路，疾病得到尽早诊治！

视频号：神经内科赵医生

微信公众号：赵桂宪大夫:cactus

赵桂宪 ，临床医学博士，2000年本科毕业于西安交通大学临床医学院。2008年博士毕业于福建医科大学，2008年至今在复旦大学附属华山医院神经内科工作，长期工作于临床一线， 擅长“中枢神经系统多发病变的诊断和鉴别诊断”，专长多发性硬化、视神经脊髓炎、中枢神经系统脱髓鞘病变的等中枢神经系统免疫性疾病， 同时进行多发性硬化（MS）的临床及科学研究，对周围神经病和神经遗传变性病也有一些自己的体会。

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